В ходе исследований, результаты которых публикованы в журнале PloS Biology («Вестник Общественной научной библиотеки. Биология»), Вентер также полностью расшифровал собственный генетический код, проанализировал и сравнил обширные фрагменты ДНК, унаследованные им от отца и от матери.
Насколько известно, он стал первым учёным, которому удалось это сделать. О расшифровке кода генома человека в США было объявлено ещё шесть лет назад. Однако тот результат, в получении которого Вентер также активно участвовал, не был строго индивидуальным, а обобщал данные нескольких людей. Кроме того, он был заведомо «половинчатым», т. е. охватывал лишь одинарный, а не парный хромосомный набор.
В новом исследовании этот недостаток в основном устранен. Обнадеживает и снижение стоимости современных генетических исследований. Составление первого неполного генома человека заняло свыше 10 лет, затраты исчислялись миллиардами долларов. Работа Вентера, по словам его коллеги и «конкурента» из Гарвардского университета Джорджа Черча, стоила десятки миллионов. Теперь же, как пишет со ссылкой на «нескольких ученых» газета Washington Post, полный диплоидный (парный) геном конкретной личности можно, видимо, составить примерно за 100 тысяч долларов. А лет через пять, по некоторым прогнозам, цена упадет и до 1 тысячи долларов. Надо полагать, при подобном сценарии анализ индивидуальной ДНК станет стандартной медицинской практикой.
Подробнее см: Levy S. The diploid genome sequence of an individual human. PLoS Biol. 2007. 5:e254 http://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.0050254