Генетики из Массачусетского технологического института (MIT) и Гарвардского университета (США), под руководством профессора Дэниела Макартура (Daniel MacArthur), выделили в человеческом геноме 3230 гена общих и неизменных для всех людей в мире. Статья опубликована в журнале Science.
Макартур и его команда обобщили данные сравнительного анализа экзомов — частей генома, кодирующих белки — из ДНК 60 тысяч человек. Собрать такой внушительный материал, на порядок превышающий таковой в других аналогичных работах, американские генетики смогли, использовав наработки своих коллег из университетов разных стран мира.
С помощью компьютерного моделирования ученые рассчитали, сколько вариантов могут иметь различные гены всех этих людей. В общей сложности, получилась внушительное число — 10 млн вариантов. Дальнейший анализ показал, что 3230 генов у всех людей не подвержены вариабельности — то есть, практически идентичны.
Ученые сделали вывод о том, что мутация любого из этих генов ведет к последствиям, которые либо убивают человеческий эмбрион, либо приводят к развитию тяжелых болезней, которые не позволяют человеку затем передавать свою генетическую информацию дальше по наследству. И действительно, уже доказано, что 20% из этих 3230 генов связаны с тяжелыми наследственными болезнями. Для остальных 80% эту связь, по-видимому, еще только предстоит установить.
Сам профессор Макартур до официальной публикации всех своих результатов отказался давать комментарии. Однако другие генетики оценивают их очень высоко. Например, Джошуа Эки (Joshua Akey), популяционный генетик из университета Вашингтона в Сиэттле (США) отметил, что его коллеги из MIT и Гарварда «проделали действительно отличную работу, показав, что можно получить гораздо больше информации, повысив размер выборки на порядок». Кари Стефанссон (Kári Stephánsson) из занимающейся генетическими исследованиями компании deCODE (Рейкьявик, Исландия) назвала полученные Макартуром результаты «бесценными».
Напомним, что открытие неизменной части генома (мономорфной), строго специфичной для каждого вида, принадлежит выдающемуся российскому генетику, академику РАН Ю. П. Алтухову (подробнее см. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях. Учебное пособие. — 3-е изд., перераб. — М.: Академкнига, 2003. — 431 с.).
https://www.nature.com/articles/nature19057
http://www.sciencemag.org/news/2015/11/3230-genes-you-can-t-do-without
Статья: Analysis of protein coding genetic variation in 60 706 humans